Во время исследования, проводимого Институтом биологических наук Зильбермана при Еврейском Университете, учёные разгадали загадку того, почему люди, у которых присутствует мутированный ген, называемый BChE-K, склонны к более быстрому развитию заболевания Альцгеймера, по сравнению с теми, у кого этот ген является нормальным. Эта мутация возникает у 20 % американцев и израильтян.
Теоретически, те, у кого есть этот мутированный ген, должны, на самом деле, быть более защищёнными от разрушающего воздействия заболевания, так как мутированный протеин разрушает нейромедиатор ацетилхолин медленнее, чем это происходит у тех, у кого присутствует нормальный ген. В результате, у носителей этого гена поддерживается высокий уровень этого нейромедиатора, поэтому, они должны быть, в принципе, защищёнными от болезни Альцгеймера, при которой уровень ацетилхолина снижается.
На самом деле, такие носители склонны к развитию заболевания позже, чем это происходит у других людей, но когда это происходит, болезнь прогрессирует быстрее, и не реагирует на медикаменты. Поэтому, основным моментом является то, что носители мутированного гена подвержены большему риску прогрессирования заболевания, чем другие.
Причина этой ненормальной ситуации оставалась загадкой на протяжении долгого времени, но исследование учёных из Еврейского Университета разгадало её, найдя объяснение такому повышенному риску, таким образом, предложив возможное терапевтическое решение.
В центре структурной биологии Вольфсона при Еврейском Университете исследователи обнаружили, что мутация гена BChE-K повреждает самый конец, или хвост, получившегося в результате мутации энзимного протеина. Этот хвост является частью BChE, который необходим для защиты от бляшек болезни Альцгеймера.
Чтобы сравнить нормальный протеин с K мутантом, исследователи использовали синтетические хвосты протеина K и нормального BChE, созданного из молока трансгенных козлов американской компанией «Pharmathene». Протеин, полученный от козлов, был подготовлен компанией «Pharmathene» для военных сил США, в качестве защиты от нервно-паралитического газа. Данный протеин оказался более стабильным и эффективным, чем протеин-мутант. Это предполагает, что подверженность носителей BChE-K заболеванию Альцгеймера можно значительно улучшить, путём лечения искусственным нормальным протеином, который вырабатывается в молоке трансгенных козлов.